Le statistiche mostrano che le coppie sterili rappresentano circa il 10-15% delle coppie sposate. Ci sono fattori metà maschili e metà femminili. Nonostante i progressi nella diagnosi clinica, l’infertilità rimane non rilevabile in circa la metà delle coppie.

Il disturbo del metabolismo dell'acido folico (mutazione del gene MTHFR) che colpisce il metabolismo dell'acido folico è uno di questi fattori di infertilità.MTHFRPolimorfismo genetico e infertilità maschile. Il gene MTHFR è stato mappato su 1P36.32 e codifica per una proteina contenente 656 aminoacidi. I polimorfismi comuni del gene MTHFR sono C677T (RS1801133) e A1298C (RS1801131). MTHFR è un enzima importante nel metabolismo dell'acido folico e dell'omocisteina (Hcy), mediando la conversione dell'acido 5, 10-metiltetraidrofolico in acido 5-metiltetraidrofolico. L'acido 5-metiltetraidrofolico fornisce la materia prima per le reazioni di metilazione del DNA nelle cellule. Allo stesso tempo, agisce come donatore di metile, sotto la catalisi della metionina sintetasi e con la vitamina B12 come coenzima, provocando la rimetilazione dell'Hcy nel sangue per generare metionina (Met), mantenendo così il normale livello di Hcy plasmatica e evitando la comparsa di iperomocisteina (Hhcy).

L'acido folico è una vitamina B idrosolubile che il corpo umano non può sintetizzare da solo ma deve ingerire attraverso il cibo. È un micronutriente essenziale e un antiossidante. Per essere efficace, l'acido folico assorbito dal corpo deve essere convertito in acido 5-METILtetraidrofolico. Quando il livello di Hcy è elevato nel corpo, se l'assunzione di acido folico è ridotta o insufficiente, il corpo non ha abbastanza acido 5-metil-tetrafidrofolico per resistere allo stress ossidativo causato da un'elevata Hcy, che può portare a danni al DNA degli spermatozoi e influenzare fertilità.

Polimorfismo del gene MTHFR e aborto spontaneo femminile La gravidanza inferiore a 28 settimane, il peso fetale inferiore a 1000 ge l'aborto spontaneo è chiamato aborto spontaneo. L'eziologia comprende fattori embriologici, fattori materni, fattori paterni e fattori ambientali. L'aborto ricorrente è un aborto spontaneo che si verifica 3 o più volte di seguito da parte di un partner identico. L'ipercoagulabilità del sangue è strettamente correlata alla formazione di aborti spontanei ripetitivi inspiegabili e l'iperomocisteina è un fattore di rischio indipendente per l'ipercoagulabilità del sangue e le malattie correlate.

Le mutazioni del gene MTHFR aumentano i livelli di Hcy in vivo, portando a iperomocisteinemia (Hhcy). L'Hhcy può facilmente causare danni all'endotelio vascolare e portare alla trombosi, che è uno dei motivi importanti per la formazione dello stato di ipercoagulabilità del sangue scoperto negli ultimi anni.

Inoltre, a causa della carenza di acido 5-metiltetraidrofolico in vivo, ilattività di MTHFRnel tessuto placentare diminuisce, con conseguente insufficiente metilazione del DNA, un componente biologico essenziale per la crescita e lo sviluppo del feto, che porta a ostacoli nel processo di sintesi e riparazione del DNA, con conseguente aborto spontaneo ricorrente.