"Dottore, il risultato del mio test del metabolismo dei folati è risultato positivo al tipo TT. Questo potrebbe influenzare il mio bambino?"

Nell’ambito del viaggio di preparazione ad un bambino, le future mamme sono sempre desiderose di fornire il supporto nutrizionale più completo per il loro futuro bambino. Il folato, una vitamina B fondamentale, è noto per il suo ruolo nella prevenzione dei difetti del tubo neurale e di altre anomalie congenite. Tuttavia, non tutte le forme di folato vengono assorbite dall’organismo con la stessa efficienza. In questa discussione esploreremo come le variazioni nel gene MTHFR possono influenzare il metabolismo dei folati e quali strategie personalizzate di integrazione di folati sono disponibili per coloro che pianificano una gravidanza.

Comprendere il metabolismo dei folati

Cominciamo comprendendo il percorso metabolico del folato. Il folato comunemente consumato è l’acido folico sintetico, che il corpo deve convertire nella forma endogena, 6S-5-metiltetraidrofolato, per l’assorbimento.

MTHFR (5,10-metilentetraidrofolato reduttasi) è un enzima fondamentale nella via del metabolismo dei folati, facilitando la conversione dell'acido folico in 6S-5-metiltetraidrofolato, un processo essenziale per la crescita cellulare e la sintesi del DNA. La variante C677T del gene MTHFR, in particolare nella forma omozigote TT, diminuisce l'attività dell'enzima, portando ad una ridotta capacità del metabolismo dei folati. Ciò può comportare livelli di folato non ottimali e livelli elevati di omocisteina, aumentando il rischio di alcuni difetti alla nascita.

Diminuzione dell'attività enzimatica:La mutazione C677T nel gene MTHFR altera il nucleotide da C a T, cambiando il 222esimo amminoacido nella catena polipeptidica da alanina a valina. Questa modifica riduce significativamente l'attività dell'enzima MTHFR. Gli eterozigoti (tipo CT) mostrano il 65% dell'attività enzimatica del CC wild-type, mentre i mutanti omozigoti (tipo TT) mostrano solo il 30%.

Disturbi metabolici del folato:La ridotta attività dell'enzima MTHFR limita la produzione di 6S-5-metiltetraidrofolato (L-5-MTHF), influenzando la metilazione e la sintesi del DNA. Ciò può impedire la divisione cellulare e lo sviluppo embrionale.

Livelli elevati di omocisteina:Poiché l'MTHFR è responsabile della conversione dell'omocisteina in metionina, la diminuzione dell'attività enzimatica determina un aumento dei livelli di omocisteina, associato all'iperomocisteinemia.

Polimorfismo MTHFR e difetti congeniti

Gli studi hanno dimostrato che le madri con il genotipo MTHFR TT che hanno un apporto inadeguato di folato corrono rischi maggiori per i loro bambini, tra cui:

• Un rischio 1,2 volte più elevato di malattie cardiache congenite rispetto alle madri con il genotipo CC.
• Un rischio 2 volte maggiore di difetti del tubo neurale.
• Un rischio 2,6 volte più alto di sindrome di Down.
• Un rischio 5,9 volte più elevato di labbro leporino e palatoschisi per le madri con il genotipo MTHFR TT che non assumono acido folico prima della gravidanza.

Mutazioni MTHFR e difetti congeniti

Comprendendo il desiderio di fornire il miglior inizio possibile al loro bambino, le future mamme potrebbero sentirsi preoccupate per le sfide nel metabolismo dei folati presentate dal genotipo MTHFR TT. State tranquilli, i moderni progressi della medicina hanno fornito soluzioni.

Integrazione personalizzata di folato: folato di naturalizzazione

Dato che l'acido folico sintetico deve essere convertito in 6S-5-metiltetraidrofolato per l'assorbimento, l'integrazione diretta con 6S-5-metiltetraidrofolato (folato attivo) può effettivamente aggirare le limitazioni imposte dalle variazioni degli enzimi MTHFR.

Durante il periodo prenatale, è fondamentale fornire al bambino le cure più pure e sicure. Tra le varie forme di folato attivo, il folato di naturalizzazione si distingue per la sua sicurezza. È prodotto senza sostanze nocive come formaldeide e acido p-toluensolfonico e controlla rigorosamente il contenuto di impurità nocive come JK12A e 5-metiltetraidrofolato attraverso una tecnologia brevettata, garantendo un livello di sicurezza praticamente non tossico. Ciò ti consente di godere dei benefici per la salute del folato senza preoccupazioni.

Abbraccia il folato di naturalizzazione come compagno premuroso durante il tuo viaggio prenatale. Fornirà un robusto supporto di folati a te e al tuo bambino nella forma più pura e sicura, unendosi a te nell'anticipare l'arrivo di una nuova vita. Possa questo processo essere pieno di gioia e di pace.

Certificazione di naturalizzazione del folato

Riferimenti:

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