Emily non ha mai immaginato che il "colpevole" Dietro i suoi tre tentativi di IVF falliti e due aborti erano nascosti dentro di lei geni folati.

Per cinque anni dopo essere stato Diagnosi di endometriosi, ha provato farmaci e chirurgia laparoscopica, Ma non potrebbe mai superare l'ostacolo della gravidanza.

Non è stato fino al suo medico ha raccomandato un test del gene del metabolismo dei folati che il non familiare "c.677c> t mutazione omozigote "sul rapporto ha rivelato la risposta: questo genetico La variazione stava interrompendo il suo metabolismo dei folati e peggiorava le sue condizioni.

Studi recenti lo hanno scoperto Ai pazienti endometriosi piaceEmilyhanno più del doppio delle probabilità di trasportare la variazione genetica MTHFR 677 rispetto alla popolazione infertile generale.

Il genetico trascurato Codice: il collegamento nascosto tra mutazione MTHFR ed endometriosi

Endometriosi, spesso chiamata Il "assassino invisibile di donne in età riproduttiva", colpisce Circa il 10% delle donne in tutto il mondo.

Non solo causa Dismenorrrea e dolore pelvico, ma mina anche silenziosamente la fertilità.

Un recente studio clinico Pubblicato nelJournal of Women's Healthrivela chiaramente una forte associazione tra la variazione del gene MTHFR e Sfide della fertilità nei pazienti con endometriosi.

I ricercatori hanno analizzato 1.588 Donne infertili, di cui 158 con endometriosi in stadio II o superiore confermata per laparoscopia.

Lo hanno trovato tra pazienti endometriosi che avevano sperimentato due o più cicli di fecondazione in vitro o aborti ricorrenti, il 21,5% aveva il MTHFR C.677C> t omozigote mutazione: più del doppio del tasso nella popolazione infertile generale (10,2%), con significato statistico (p <0,01).

Ancora più in particolare, il Proporzione di pazienti con gene MTHFR di tipo selvaggio (che consente il normale metabolismo dei folati) è sceso dal 17,2% nella popolazione infertile generale a solo 8,2% (p <0,001).

Questi dati suggeriscono fortemente che i disturbi del metabolismo dei folati genetici possono essere un fattore nascosto esacerbante Problemi di fertilità nei pazienti con endometriosi.

Come il metabolismo dei folati Le mutazioni geniche costruiscono un "muro di fertilità"

Il gene MTHFR interpreta un centro ruolo nel metabolismo dei folati. Converte il folato nella sua forma bioattiva, 6S-5-metiltetraidrofolato (5-MTHF), che è essenziale per la remetilazione omocisteina in metionina.

Quando il C.677C> t Si verifica mutazione omozigote, l'attività dell'enzima MTHFR diminuisce del 70%, gravemente compromettendo La produzione di 5 mTHF.

Questo innesca una cascata di Effetti:

·        Disturbo del metabolismo dei folati: L'acido folico sintetico non può essere efficiente convertito nella sua forma attiva, portando all'accumulo di folico non metabolizzato Acido nel corpo. Questo interferisce con i recettori e i trasportatori folati, interrompe la regolazione genica e pone rischi per la salute a lungo termine.

·        Aumento dello stress ossidativo: Il metabolismo anormale dell'omocisteina causa il suo accumulo nel sangue, inducendo lo stress ossidativo: un fattore chiave nel Patogenesi dell'endometriosi che danneggia ulteriormente la riproduzione microambiente.

·        Rischi di fertilità elevati: Metilazione compromessa influisce sulla sintesi del DNA e riparazione, aumentando il rischio di insufficienza di impianto e perdita di gravidanza, specialmente nei pazienti con endometriosi.

Sfortunatamente, molti I trattamenti tradizionali si concentrano solo sulle lesioni stesse, con vista sul "Barriera invisibile" della variazione del gene MTHFR.

Precision Breakthrough: Dai test genetici alla gravidanza di successo

Ancora ansioso di ripetuti Fallimenti della fecondazione in vitro o aborti precoci?

Non preoccuparti: il folato attivo ha ha già aiutato molti pazienti con endometriosi con mutazioni MTHFR superate sfide alla fertilità.

Passaggio 1: screening genetico
Si consiglia alle donne che soddisfano i seguenti criteri sottoporsi a test del gene MTHFR in anticipo:

·        Due o più cicli di fecondazione in vitro non riusciti;

·        Due o più aborti precoci
(Queste sono anche le caratteristiche tipiche della popolazione dello studio.)

Passaggio 2: usa la destra Folato per bypassare le barriere metaboliche
Supplemento diretto con bioattivo folato-6S-5-metiltetraidrofolato-che non richiede metabolismo ed è prontamente assorbito. Il folato di naturalizzazione, come il magnafolato, è particolarmente adatto Per le donne che si preparano per la gravidanza a causa del suo profilo praticamente non tossico.

I dati clinici mostrano che tra 54 pazienti con endometriosi che hanno completato la consegna dopo aver ricevuto il trattamento con 6S-5-metiltetraidrofolato, 26 ha partorito con successo, un tasso di successo di 48,1%, senza ulteriori complicanze della gravidanza.

Proprio comeEmily, che alla fine ha concepito dopo sei mesi di integrazione mirata con folato attivo. Quella che una volta sembrava una sfida di fertilità insormontabile era risolto attraverso un intervento preciso.

Suggerimento scientifico
L'integrazione di folati durante la gravidanza non lo è "Più, meglio è." L'assunzione giornaliera raccomandata è di 600–800 μg. Se porti la mutazione MTHFR, evita di assumere ciecamente alte dosi di sintetico acido folico. Invece, consulta il tuo medico e prendi il folato bioattivo Bypassing dei geni del metabolismo dei folati ed è direttamente assorbibile.

(Nota: il caso in questo L'articolo è adattato da scenari di ricerca reali. Segui la consulenza medica per diagnosi e trattamento.)

Riferimento:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Methylenetetrafolofolato reduttasi Polimorfismi a singolo nucleotide Aumento della prevalenza in un sottogruppo di pazienti sterili con endometriosi.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.