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MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi) è un enzima chiave nel processo del metabolismo dei folati, che può catalizzare la conversione del 5,10-metilentetraidrofolato in5-metiltetraidrofolato (5-MTHF), come donatore indiretto di gruppi metilici, partecipa quindi alla sintesidi purine e pirimidine e la metilazione del DNA, dell'RNA e delle proteine nel corpo, mantenendo normali livelli di omocisteina nel corpo.
MTHFR presenta polimorfismi genetici e il sito di mutazione più probabile è C677T.
La mutazione MTHFR C677T può ridurre significativamente l'attività diEnzima MTHFR, e ci sono i seguenti tre genotipi.
|
Genotipo |
Attività MTHFR |
Disturbo del metabolismo dei folati |
|
677CC |
100% |
Normale |
|
677CT |
65% |
Rischio moderato |
|
677TT |
30% |
Alto rischio |
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