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La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima che scompone l'amminoacido omocisteina.
ILgene MTHFRche codifica per questo enzima ha il potenziale di mutare, il che può interferire con la capacità dell’enzima di funzionare normalmente o inattivarlo completamente.
Le persone hanno due geni MTHFR, ereditandone uno da ciascuno dei loro genitori. Le mutazioni possono colpire uno (eterozigote) o entrambi (omozigoti) di questi geni.
Esistono due tipi comuni, o varianti, diMutazioni del MTHFR: C677T e A1298C.
Queste mutazioni genetiche sono relativamente comuni. Infatti, negli Stati Uniti, circa il 25% delle persone di origine ispanica e il 10-15% delle persone di origine caucasica hanno due copie di C677T.
Le mutazioni possono portare ad alti livelli di omocisteina nel sangue, che possono contribuire a diverse condizioni di salute, tra cui:
anomalie alla nascita;
glaucoma;
alcune condizioni di salute mentale;
alcuni tipi di cancro;
Magnafolato®folato attivo (L-metilfolato)- che può essere assorbito e utilizzato direttamente dal corpo umano, utile anche per le persone dotate del gene MTHFR.
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