Carenza di acido folicoprovoca un’anemia chiamata anemia megaloblastica, in cui il midollo osseo produce globuli rossi immaturi eccessivamente grandi. I sintomi includono estrema stanchezza, palpitazioni, mancanza di respiro, ulcere aperte sulla lingua e cambiamenti nel colore della pelle o dei capelli.

Mancanza di acido folico e altre vitamine del gruppo Bpuò portare a una malattia chiamata iperomocisteinemia. C'è troppo aminoacido omocisteina nel sangue. Ciò può verificarsi in persone con malattie renali o malattie genetiche che influenzano la produzione di 5-MTHF. L'iperomocisteinemia cronica è associata ad un aumento del rischio di malattie cardiovascolari, morbo di Alzheimer, aborto ricorrente e fratture negli anziani.
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