Genotipi anormali degli enzimi che metabolizzano i folati sono la causa principale dei disturbi del metabolismo dei folati

I polimorfismi del gene dell’enzima che metabolizza il folato possono portare a un metabolismo alterato del folato. Come accennato in precedenza, 5,10-metilenetetraidrofolatola reduttasi è generalmente classificata in tre genotipi.

Abnormal folate metabolizing enzyme genotypes are the main cause of folate metabolism disorders

Gli individui con il genotipo MTHFR667TT hanno solo un terzo o meno della normale attività enzimatica che metabolizza il folato.
Ciò rende difficile la conversione dell'acido folico nel corpo.
Si dice che i portatori del gene MTHFR677TT abbiano una grave compromissione del metabolismo dei folati.
Si dice che i portatori del gene MTHFR677CT abbiano una moderata compromissione del metabolismo dei folati.
Questi genotipi non solo portano a un basso utilizzo di folati, ma predispongono anche a determinate malattie.
Sono ora disponibili test genetici per identificare le mutazioni in diversi enzimi che metabolizzano i folati per determinare se hanno un disturbo del metabolismo dei folati, in modo da poter pianificare contromisure per rimediare alle loro carenze.
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Dopo anni di lavoro, gli scienziati hanno sviluppato Magnafolate.
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Il magnafolato può essere assorbito direttamente, senza metabolismo, applicato a tutte le persone (inclusa la popolazione mutante MTHFR).
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