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Applicazione clinica del rilevamento del polimorfismo del gene MTHFR
Centro riproduttivo ambulatoriale per l'infertilità Diminuzione della densità dello sperma negli uomini, aborto ricorrente, diagnosi eziologica di malattie complesse. Il genotipo MTHFR C677T aumentava il rischio di infertilità maschile di 2,68 volte e il genotipo TT aveva un rischio di aborto abituale 2,96 volte maggiore rispetto al tipo selvaggio.
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Gene MTHFR e malattie neuropsichiatriche
La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è uno degli enzimi chiave nel metabolismo del folato e dell'omocisteina (Hcy) ed è coinvolto nell'insorgenza di malattie neuropsichiatriche come il morbo di Alzheimer e la depressione.
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In che modo il gene MTHFR ci influenza?
I difetti genetici MTHFR influenzeranno l'uso dell'acido folico da parte dell'organismo, causando ipertensione indotta dalla gravidanza, aborto spontaneo, difetti del tubo neurale fetale, malattie cardiache congenite, labbro leporino e palatoschisi, ecc. Una quantità insufficiente di folato utilizzato efficacemente può portare a difetti alla nascita ed esiti avversi della gravidanza, ma è anche un fattore ad alto rischio per lo sviluppo intellettuale infantile, la depressione materna e l’autismo infantile.
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Il genotipo MTHFR provoca un'anomalia del metabolismo dei folati e del meccanismo patologico correlato
Il genotipo MTHFR provoca un'anomalia del metabolismo dei folati e del meccanismo patologico correlato
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L'acido naturale (6S)-5-metiltetraidrofolico è efficace quanto l'acido folico sintetico nell'aumentare le concentrazioni di folato nel siero e nei globuli rossi durante la gravidanza?
Le autorità sanitarie nordamericane raccomandano 0,4 mg/giorno di acido folico prima del concepimento durante la gravidanza per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale. Come al solito, per le donne incinte ci sono l'acido folico e l'L-metilfolato.
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Un basso livello di folati è associato a lieve deterioramento cognitivo, demenza (in particolare morbo di Alzheimer)
In realtà, in quasi tutti i tessuti, compreso il cervello, i folati sono necessari per le reazioni di trasferimento di un carbonio, essenziali per la sintesi dei nucleotidi del DNA e dell'RNA, il metabolismo degli amminoacidi e il verificarsi delle reazioni di metilazione.
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