1. Il polimorfismo C677T del gene MTHFR determina la diminuzione dell'attività MTHFR, causando elevati livelli di omocisteina, causa citotossicità, danno alle cellule endoteliali vascolari, stimola la proliferazione delle cellule muscolari lisce vascolari, distrugge la coagulazione del sangue e il sistema fibrinolitico del corpo, portando infine all'aterosclerosi, aumenta il rischio di malattie cardio-cerebrovascolari come malattia coronarica, infarto cerebrale.

2. Il polimorfismo del gene MTHFR C677T porta all'ostruzione della conversione dell'omocisteina in S-adenosina metionina, che influenza la sintesi della metionina o S-adenosina metionina e il processo di metilazione nei linfociti. Poiché la metilazione del DNA influisce sull'espressione genetica, il polimorfismo del gene MTHFR C677T può portare a una trasmissione difettosa della crescita cellulare o alla carcinogenesi.