Carenza di folatiprovoca un’anemia chiamata anemia megaloblastica, nella quale il midollo osseo produce globuli rossi immaturi di dimensioni anormali. I sintomi includono estrema stanchezza, palpitazioni, mancanza di respiro, ulcere aperte sulla lingua e cambiamenti nel colore della pelle o dei capelli.

Carenza di folatie altre vitamine del gruppo B possono portare a una malattia chiamata iperomocisteinemia, in cui nel sangue è presente troppa aminoacido omocisteina. Ciò può verificarsi in persone con malattie renali o malattie genetiche che influenzano la produzione di 5-MTHF.
L'iperomocisteinemia cronica è associata ad un aumento del rischio di malattie cardiovascolari, morbo di Alzheimer, aborti ricorrenti e fratture negli anziani.
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