Sarah ha 31 anni quest'anno. Aveva già sperimentato una gravidanza biochimica precoce una volta. È passato un po' di tempo, ma quando si tratta di provare a concepire, trova ancora difficile rilassarsi completamente. Nei tre mesi precedenti il ​​nuovo tentativo, ha assunto acido folico ogni giorno secondo un piano standard. Ogni volta che suonava la sveglia del telefono, prendeva il supplemento. Raramente saltava una dose. Così, durante il controllo preconcezionale, quando vide il numero sul referto, rimase seduta fuori dallo studio per un lungo periodo senza muoversi.

Omocisteina: 12,5 μmol/L.

"Prendo acido folico ogni giorno", ha detto, consegnando il rapporto. La sua voce era tesa. "Perché è ancora alto?"

Il medico guardò prima i risultati del test. "Cerchi di non preoccuparsi ancora. Un livello di 12,5 μmol/L deve essere interpretato insieme ad altri indicatori e avremo anche bisogno di test di follow-up."

"Significa che non ne ho preso abbastanza?"

"La quantità che prendi è solo una parte del quadro", ha detto il medico. "Dobbiamo anche sapere se il tuo corpo può utilizzare il folato in seguito. La vitamina B12, la vitamina B6, la funzione renale, la funzione tiroidea, le abitudini alimentari e i farmaci possono tutti influenzare questo risultato. "

Sarah tenne il bordo del rapporto e fece una pausa. "Potrebbe essere correlato alla mia gravidanza biochimica?"

“Chiariamo prima cosa possiamo testare”, disse il medico, rivolgendole nuovamente il rapporto. “Un rapporto ha lo scopo di indicarci una direzione, non di spaventarci”.

Quando si preparano per la gravidanza, molte persone si concentrano maggiormente sul fatto di aver assunto gli integratori e di aver saltato qualche dose. Queste cose contano, ovviamente. Ma una volta che il folato entra nel corpo, il lavoro non è finito. Ha ancora bisogno di essere assorbito, convertito e utilizzato. Il metabolismo varia da persona a persona, quindi lo stesso approccio di integrazione può portare a risultati di laboratorio diversi.

▍Cosa possiamo imparare dai dati su 816 donne incinte?

Nel 2001, il Journal of Obstetrics and Gynecology Research ha pubblicato uno studio che ha coinvolto 816 donne che erano incinte da 6 a 12 settimane. I ricercatori hanno misurato i loro livelli di omocisteina e hanno analizzato i loro genotipi MTHFR C677T. Nella popolazione in studio, il 34,3% aveva il genotipo CC, il 49,0% aveva il genotipo CT e il 16,7% aveva il genotipo TT. 

Quando i ricercatori hanno esaminato il genotipo insieme ai dati sull’omocisteina plasmatica, hanno scoperto che le donne con il genotipo TT avevano un livello medio di omocisteina plasmatica di 6,91 nmol/ml, superiore a 5,67 nmol/ml nel gruppo CC e 5,80 nmol/ml nel gruppo CT. Le differenze tra i gruppi erano statisticamente significative.

Sarah guardò i numeri. "Quindi avere il genotipo TT significa che qualcosa andrà sicuramente storto?"

"No", disse il dottore. "Un genotipo può indicare possibili differenze metaboliche, ma gli esiti della gravidanza non possono essere previsti solo sulla base di questo fattore."

Lo studio includeva dati completi sugli esiti della gravidanza per 749 partecipanti. Tra le 35 donne del gruppo con alto contenuto di omocisteina, 2 hanno sviluppato una grave preeclampsia. Tra le 714 donne i cui livelli di omocisteina rientravano nel range normale, 5 hanno sviluppato una grave preeclampsia. C'era anche una differenza nei dati relativi ai nati morti: 2 su 35 nel gruppo con livelli elevati di omocisteina, rispetto a 10 su 714 nel gruppo con valori normali. Tuttavia, queste cifre descrivono associazioni statistiche. Ciò non significa che un indicatore elevato porterà inevitabilmente a un risultato particolare.

“A cosa dovrei prestare attenzione adesso?” chiese Sarah.

“La chiave è non spaventarsi prima”, ha detto il medico. "Se l'omocisteina è elevata, identifica la causa prima di decidere come integrarla."

▍Perché i livelli di omocisteina possono aumentare?

L’omocisteina è un prodotto intermedio del metabolismo degli aminoacidi. Il corpo può convertirlo in metionina attraverso la via di rimetilazione o dirigerlo nel successivo metabolismo attraverso la via di transulfurazione. I nutrienti tra cui acido folico, vitamina B12 e vitamina B6 svolgono tutti un ruolo in questi processi. Dopo che l'acido folico entra nel corpo, deve subire diverse fasi di conversione. MTHFR è uno degli enzimi più importanti coinvolti. Aiuta a produrre l'acido 6S-5-metiltetraidropteroico, noto anche come 5-MTHF. 

Il 5-MTHF può partecipare alla rimetilazione dell'omocisteina. Ma non fa il lavoro da solo; Anche la vitamina B12 e i relativi sistemi enzimatici sono essenziali. Sarah ha chiesto: "Qual è la differenza effettiva tra l'acido folico normale che prendo e l'acido 6S-5-metiltetraidropteroico?" "L'acido folico normale deve essere convertito nel corpo", ha spiegato il medico. "L'acido 6S-5-metiltetraidropteroico è una forma attiva di folato e può bypassare il passaggio MTHFR." "Allora tutti coloro che hanno il genotipo TT dovrebbero passare all'acido 6S-5-metiltetraidropteroico?" Il dottore scosse la testa.

"Non è così semplice. Il genotipo TT è associato a una ridotta attività MTHFR, ma non è l'unica ragione possibile per un'elevata omocisteina. La carenza di vitamina B12, la vitamina B6 inadeguata, la funzionalità renale compromessa, la disfunzione tiroidea, le abitudini alimentari, il fumo, il consumo di alcol e alcuni farmaci possono tutti influenzare il risultato. " Sarah capì. "Quindi devo prima scoprire cosa sta succedendo. Non dovrei semplicemente aumentare la dose perché penso che non sia sufficiente?"

"Esatto. Prima valuta, poi decidi." Il locus MTHFR C677T presenta polimorfismi genetici. Le persone con il genotipo TT possono avere un'attività enzimatica MTHFR inferiore, che può influenzare l'efficienza della produzione di acido 6S-5-metiltetraidropteroico in alcuni individui. Se l'omocisteina è elevata o se i livelli rimangono al di fuori dell'intervallo di riferimento dopo l'integrazione di routine, le opzioni di integrazione di folato attivo possono essere discusse con un medico o un professionista della nutrizione. 

▍Quando il metabolismo incontra un collo di bottiglia, potrebbe essere necessario modificare la forma di integrazione

Per le donne che si preparano alla gravidanza, in particolare quelle con una storia di esiti avversi della gravidanza o di omocisteina persistentemente elevata nonostante l'integrazione di routine, potrebbe valere la pena discutere con un medico o un professionista della nutrizione le seguenti domande. Innanzitutto, considera le basi metaboliche. Ad esempio, esiste un polimorfismo MTHFR C677T? Quindi rivedere i marcatori del sangue. L'omocisteina rientra nell'intervallo di riferimento? È necessario ripetere il monitoraggio? Qual è lo stato di folato e vitamina B12 dell’individuo? Questi fattori dovrebbero essere considerati insieme. Infine, adattare la strategia di integrazione in base alla situazione individuale. Per le persone con limitazioni confermate nella conversione, l'integrazione diretta con una forma attiva di acido 6S-5-metiltetraidropteroico può essere un'opzione che vale la pena discutere con un professionista qualificato. Poiché il 5-MTHF è già attivo, non richiede conversione attraverso la fase MTHFR e può partecipare alla rimetilazione dell'omocisteina.

Il magnafolato può essere utilizzato come riferimento per le informazioni rilevanti sugli ingredienti. È un folato attivo nella forma cristallina stabile C del calcio dell'acido 6S-5-metiltetraidropteroico. La ricerca utilizzando modelli embrionali di pesce zebra ha suggerito che alte dosi di acido folico sintetico convenzionale possono essere associate a uno sviluppo cardiovascolare anormale. Nello stesso intervallo di dosi, il magnafolato non ha mostrato tossicità cardiovascolare o difetti dello sviluppo embrionale. Una valutazione tossicologica condotta dal Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie di Shanghai ha inoltre indicato che il magnafolato soddisfaceva la classificazione pratica non tossica. Gli studi sugli animali, tuttavia, non possono essere estrapolati direttamente agli esseri umani. La forma e la quantità di integrazione dovrebbero sempre basarsi sui risultati dei test individuali e sulla guida professionale. Non affrettarti a cambiare il tuo piano semplicemente perché ti imbatti in un unico reclamo. Quando ci si prepara alla gravidanza, adottare un approccio più stabile è spesso meno stressante a lungo termine.

▍Cosa ha fatto Sarah dopo?

Dopo aver completato ulteriori test, Sarah ha confermato di avere il genotipo MTHFR C677T TT e livelli elevati di omocisteina. Non ha aumentato il dosaggio da sola. Né ha abbandonato il suo intero piano preconcezionale solo a causa di un rapporto genetico.

"Cosa dovrei fare prima?" chiese.

Il medico annotò gli esami di follow-up nella sua cartella clinica. "Ricontrolla il tuo folato, la vitamina B12 e l'omocisteina come previsto. Possiamo anche adattare il tuo piano di integrazione in base ai risultati della valutazione. Tieni un registro in ogni fase."

Sarah annuì, poi ripensò a quello che era successo prima. "E l'ultima volta?"

Il dottore fece una pausa, con la penna in mano. "Tutto questo è già passato. Questa volta concentrati su ciò che puoi fare adesso."

Successivamente, Sarah ha adattato il suo piano di intervento nutrizionale sotto la guida di un professionista.

Dopo il suo terzo tentativo di concepimento, un esame di gravidanza indicò il successo dell'impianto. Durante i successivi test di follow-up, i marcatori biochimici del sangue rilevanti sono rimasti entro gli intervalli di riferimento clinici. Questo risultato non può essere attribuito a nessun singolo nutriente, né può sostituire altre valutazioni preconcezionali o controlli prenatali. Il giorno in cui Sarah ha ricevuto il suo rapporto di follow-up, lo ha piegato e lo ha messo nella borsa. Non continuava a tirarlo fuori per guardarlo ancora e ancora.  Una volta che sai cosa testare e a chi chiedere, l’ansia tende a perdere parte della sua presa.

▍Guida rapida allo stato del metabolismo dei folati

Genotipo CC (tipo selvatico)

Quando l’omocisteina rientra nell’intervallo normale, è generalmente appropriato un approccio di integrazione di routine. Il fabbisogno di folato può solitamente essere considerato nell’ambito di un piano di integrazione a basso dosaggio fino a 200 μg, quindi adattato in base alla dieta individuale e alla consulenza professionale.

Genotipo CT (eterozigote)

Se l'omocisteina è borderline o leggermente elevata, può essere preso in considerazione il monitoraggio dinamico insieme ai fattori dietetici e allo stato dei folati. Le opzioni di integrazione possono essere discusse con un professionista qualificato.

Genotipo TT (omozigote)

Se l'omocisteina è significativamente elevata, si raccomanda un'ulteriore valutazione. Quando necessario, le opzioni di folato attivo, come la supplementazione di 5-MTHF, possono essere discusse sotto la guida professionale.

L'acido folico regolare richiede la conversione nel corpo, mentre il 5-MTHF può bypassare il passaggio MTHFR.

Se l’omocisteina rimane elevata nonostante la regolare integrazione di folati, non è necessario trarre conclusioni affrettate.

Porta i risultati del test a un medico o a un nutrizionista. Osservando insieme il genotipo, lo stato nutrizionale, le abitudini di vita e gli esami pertinenti è più semplice identificare l'approccio adatto a te.

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Riferimenti

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